冷知识：生长激素缺乏容易胖

[气球R]最近，一名小朋友因为矮小就诊，生长激素激发试验提示生长激素没有峰值，低于0.05ng/ml，诊断生长激素完全缺乏，基因检测进一步提示其GLI2基因突变导致的Culler-Jones 综合征，这是一种常染色体显性遗传疾病，临床特征为垂体功能减退，生长激素缺乏和/或多指。 [爆炸R]与大多数人想象不同的是这个小朋友不瘦，反而有点胖，腹部脂肪较多，面部也有婴儿肥，且生化里胆固醇和甘油三酯也是升高的。这些表现都符合生长激素缺乏症的表现。 [气球R]生长激素在脂肪代谢中扮演重要角色，能促进脂肪分解并影响脂肪分布。因此，生长激素缺乏时，皮下脂肪尤其是腹部脂肪会增多，而通过生长激素治疗后，腹部脂肪会相应减少。所以真的生长激素缺乏的小朋友是不瘦的，反而可能是微胖（但通常也不会达到肥胖标准）。对于这类小朋友，生长激素治疗会改善脂肪代谢，降低胆固醇和甘油三酯水平。这一现象在成人生长激素缺乏症患者尤为明显。 [气球R]此外，颅咽管瘤术后部分患者可能因垂体受损导致生长激素完全缺乏，同样表现为皮下脂肪增多和体重增加。生长激素治疗同样能有效改善这种现象。 [气球R]再比如，Prader-Willi综合征病人使用生长激素对于减少肥胖、促进脂肪分解、促进脂肪重新分布等都有重要的作用。生长激素主要作用并非单纯促进身高增长，而是为了改善脂肪代谢。 [气球R]所以“矮胖”的第一层意思是：矮容易胖，生长激素缺乏不仅影响身高，还影响脂肪代谢，容易导致肥胖。 [气球R]“矮胖”的第二层是：胖容易矮。肥胖可以导致性早熟，导致孩子发育提前，骨骺提前闭合；但是，更多情况下，肥胖孩子在没有第二性征发育，骨龄已经超前。也就是说，肥胖即便没有导致性早熟，也很可能导致骨龄超前，最终导致孩子骨骺闭合提前，最终身材矮小。 [气球R]另外，这个小朋友GLI2基因也是一个对身高影响比较大的基因，其遗传方式常染色体显性遗传。意思就是父母一方有这个基因所生育的孩子中如果遗传到这个基因，在不干预的情况下就是矮胖型，而没有遗传到这个基因的孩子就是瘦高型，理论上各有50%的几率。所以这种家族中，同父异母但兄弟姐妹身高体型差异显著，投胎的运气非常地重要，可以说出生即决定身高。当然现在这种就可以进行遗传咨询，避免这种基因进一步传递。