学习思考：小年龄性早熟的诊疗

今天外出学习肿瘤相关的性早熟知识。我手中目前也有几个错构瘤/肿瘤导致的性早熟案例。 [气球R]其中，最小的一个案例是在怀孕晚期就发现了颅内占位，出生后生长加速，睾丸和阴茎开始增大。出生后颅脑和垂体核磁检查提示垂体附近有错构瘤，进一步检查确诊为中枢性性早熟。从6个月起，孩子就开始接受GnRHa治疗。在治疗前，我邀请了国内顶尖专家进行会诊，就治疗方案和剂量等问题进行了深入沟通，并与家长进行了多次交流。目前治疗已经进行了半年，但家长对治疗时间的长短感到纠结。 [气球R]目前治疗时间最长的是一个1岁多因肾上腺肿瘤表现出性早熟症状的孩子。尽管切除了肿瘤，但中枢性性早熟的症状并未缓解，从3岁开始接受治疗。这个孩子在3岁时身高为115cm，但骨龄已经达到了11岁。在治疗前，我也建议家长咨询专家，一旦决定治疗，就要坚定不移。目前孩子已经8岁多，身高为140cm，但骨龄仍停留在11岁，没有进展。在治疗过程中，家长也时常询问是否可以停药。 [气球R]有时我也在思考，这个治疗是否真的必要？跟大家分享1个今天学习的病例。 这个小朋友在4岁半时发现阴茎和睾丸增大，就诊时身高为110cm，骨龄为8岁。检查发现血中hcg升高，脑脊液升高更明显，怀疑肿瘤。然而，经过多次核磁共振甚至pet-CT检查，都未能发现肿瘤。基因检测也进行了，但未能找到明确的病因。家长最初积极配合各种检查，但医生怀疑的颅内生殖细胞瘤始终未能找到。医生建议进行诊断性化疗，但家长拒绝了。 在接下来的3年里，医生多次尝试与家长联系，但都被拒绝。家长认为孩子能吃能睡长得快，除了外生殖器发育与其他人不同外，并没有其他不适。因此，他们拒绝复查和随访。 大约3年后，当孩子7岁半时，家长突然给医生打来了电话。孩子出现了呕吐和抽搐的症状，发病前1个月已经出现了面瘫和眼睑闭合不能等神经系统症状。此时头颅MRI检查发现桥脑有肿瘤，最终手术治疗证实为生殖细胞瘤。由于肿瘤很大且位于重要神经旁边，无法完全切除。术后进行了多次化疗和放疗，但总体预后不佳。 很可惜，7岁半时孩子的身高为140cm，但骨龄已经达到了17岁，骨骺几乎完全闭合，后期也没有再长高。 对于这个小朋友来说，即使早期不进行治疗，如果能每半年进行一次随访检查，是不是结局会不一样？对于小年龄的性早熟患者来说，寻找性早熟的原因比治疗性早熟更重要。年龄越小意味着病理性的可能性越大。