英国两岁女童莱妮·福雷斯特的浓密眉毛，竟成了罕见疾病的预警信号，这个看似可爱的外貌特征，让她被确诊为桑菲利波综合征B型，这种被称作“儿童痴呆症”的罕见遗传病，让她的父母陷入与时间赛跑的困境，而一场漏检的罕见基因变异，更让这场悲剧来得猝不及防。

莱妮的父母格斯与埃米莉怎么也没想到，女儿浓密的眉毛、粗长的睫毛和饱满的嘴唇这些独特特征，竟是桑菲利波综合征的典型症状。这种罕见的遗传病会逐步损伤大脑，让患病孩子慢慢失去行走、说话、进食的能力，多数患儿都活不过十几岁，被称为“儿童痴呆症”，埃米莉直言，这是所有父母最可怕的噩梦，格斯则心痛表示，成人痴呆已足够残忍，发生在孩子身上更是令人绝望。这场疾病的发现，始于埃米莉姐姐的一次基因检测，姐姐被查出携带与桑菲利波综合征相关的NAGLU基因，这意味着埃米莉有50%的概率也是携带者。而这种病的发病条件极为苛刻，必须父母双方均携带致病基因，格斯随即做了私人基因检测，结果显示他并非携带者，这让夫妻俩暂时放下心来。

可谁也没想到，这份检测竟漏掉了格斯体内一种极罕见的基因变异，这种变异此前从未出现在桑菲利波综合征的医学数据库中，成为隐藏的致病隐患。就在莱妮即将迎来两岁生日时，夫妻俩收到了晴天霹雳般的诊断结果：二人都是致病基因携带者，莱妮确诊桑菲利波综合征B型。如今尚无根治这种疾病的方法，但美国已有相关基因治疗临床试验，且临床数据证实该疗法有效，这成为莱妮活下去的唯一希望。夫妻俩正紧急筹集数百万英镑，希望能让莱妮尽快接受治疗，因为这种病的治疗黄金期稍纵即逝。

据悉，英国每年约有240名新生儿患上儿童痴呆症，还有数百名像莱妮一样的孩子等待有效治疗。英国卫生和社会保障部也表示，正加快罕见病确诊速度，改善专科护理和治疗渠道，同时研发延缓痴呆病情的新方法。目前莱妮的父母已发起众筹，这场与时间的赛跑，不仅关乎一个两岁女童的生命，更关乎无数罕见病患儿的未来。