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今天看到个揪心的事儿,男孩发育总慢一拍,最后确诊“软病”。就说小坦克,6个月还不

今天看到个揪心的事儿,男孩发育总慢一拍,最后确诊“软病”。就说小坦克,6个月还不会翻身,家人以为是胖“懒”。到9个月,别的孩子满地爬,他连坐稳都难,小手还抖。四处求医,最后一岁半基因检测确诊是脊髓性肌萎缩症(SMA)。
SMA是常染色体隐性遗传神经肌肉病,全球每40到50人就有1人是致病基因携带者,致死率达50%,是2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手。坦克父母身体都好,家里也没人得过这病,但其实病根就在他们身上。如果双方都是携带者,孩子有25%概率患病。所以啊,孕前检查真的很重要!