单克隆基因重排::一、核心概念单克隆:指来源于同一亲代细胞的一群子代细胞,遗传背

岑岑谈健康 2025-07-19 11:21:31

单克隆基因重排::

一、核心概念

单克隆:指来源于同一亲代细胞的一群子代细胞,遗传背景完全一致,具有相同的基因特征和功能。

基因重排:淋巴细胞(B细胞、T细胞)在发育过程中,为产生多样性的抗原受体(B细胞产生抗体,T细胞产生T细胞受体),其抗原受体基因片段会发生随机组合、剪切和连接,形成独特的基因序列,这一过程称为基因重排。

单克隆基因重排:当某一淋巴细胞克隆在发育中完成基因重排后,其后代细胞都会携带这一独特的重排基因序列,成为单克隆性的细胞群体。

二、主要机制

1. B细胞基因重排:针对免疫球蛋白(Ig)基因,涉及重链(IGH)和轻链(IGL、IGK)基因片段的重排,通过V(可变区)、D(多样性区)、J(连接区)片段的随机组合,产生大量不同的抗体基因。

2. T细胞基因重排:针对T细胞受体(TCR)基因,涉及α、β、γ、δ链基因片段的重排,同样通过V、D、J片段组合(β、δ链)或V、J片段组合(α、γ链)产生受体多样性。

3. 克隆性特征:正常情况下,免疫系统中存在多克隆的淋巴细胞群体(多种基因重排类型);若某一克隆异常增殖,会表现为单一的基因重排类型(单克隆性)。

三、临床意义

肿瘤诊断:是诊断淋巴细胞恶性肿瘤(如淋巴瘤、白血病)的重要分子标志。例如,非霍奇金淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病等疾病中,肿瘤细胞来源于单一异常克隆,可检测到特异性的单克隆基因重排,帮助区分良恶性病变(良性病变多为多克隆性)。

疗效监测:治疗后通过检测单克隆基因重排是否消失或减少,可评估治疗效果、判断残留病灶或复发风险。

鉴别诊断:在不明原因的淋巴细胞增多或肿块中,检测基因重排的克隆性(单克隆/多克隆),可辅助区分肿瘤性疾病与反应性增生(如感染引起的良性增生多为多克隆)。

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