标签: 脊髓性肌肉萎缩症
远端脊髓性肌萎缩症常染色体隐性遗传4型基因检测项目名称
远端脊髓性肌萎缩症常染色体隐性遗传4型（Spinal Muscular Atrophy,Distal,Autosomal Recessive,4）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。基因检测在该疾病的早期诊断和预后评估中发挥着重要...
脊髓性肌萎缩症—儿童“头号遗传病杀手”
南京市妇幼保健院遗传医学中心副主任、副主任医师王艳介绍，脊髓性肌萎缩症是儿童常见的致死致残神经肌肉病，新生儿发病率约万分之一。宝宝会慢慢出现“无力”症状：抬头、翻身、坐起来这些简单动作，对他们来说越来越难；并...