男子确诊结肠癌遭泰康人寿拒赔张雪就泰康人寿拒赔一事发声

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)的确是一种遗传性疾病。

但是，就目前的信息来看，其实还未必能确诊FAP。

因为该病其实很罕见，在美国，FAP的估计患病率为1/18,000-1/8000，占所有结直肠癌的不到1%。

结直肠息肉的病因有很多，目前常见的分类有：

MUTYH相关息肉病(MAP)聚合酶校正相关息肉病(PPAP)综合征遗传性混合息肉病

而FAP和其变异型都是由抑癌基因APC的种系致病性变异引起，该基因位于染色体5q21-q22上。

FAP典型表现是：存在成百上千个腺瘤性结直肠息肉；弥漫性息肉病通常发生在10-29岁。出现息肉的平均年龄为16岁，但已在年仅8岁的患者中发现息肉。未经治疗的FAP患者几乎都会发生结直肠癌，癌症诊断平均年龄为39岁。

但是，目前也识别出较轻型FAP或叫AFAP。关于AFAP的准确定义尚未达成共识，其典型特征为少息肉病(10-99个腺瘤)。

AFAP中腺瘤及癌症的诊断年龄晚于经典型FAP中的诊断年龄(平均分别为44岁和56岁)，特征为分布于更近端的结肠。AFAP中结直肠癌的总体风险仍然很高，但相比经典型FAP中要略低(约80%)。

目前的诊断建议如下：

累计发现≥10个结直肠腺瘤的患者均应考虑FAP。

对于所有疑似FAP患者，应同时针对FAP和MAP做基因检测，因为这两种疾病的临床表现有重叠。

现在可实施更广泛的多基因组合检测，通常包括其他息肉病相关基因：DNA聚合酶ε(POLE)基因、DNA聚合酶δ(POLD1)基因和Gremlin 1同源物(GREM1)基因等等。

目前认为，家族性的结直肠癌大概占整个结直肠癌病例的25%。如果仅仅因为家族性遗传倾向就拒绝赔付，那这对结直肠癌患者的诊疗是不利的。