· 人工智能 ·DeepMind最新基因组数据库，揭示90亿个人类基因突变的影响当地时间9月8日，谷歌DeepMind推出了一个涵盖人类基因组中所有可能的单碱基变化(多达90亿个单核苷酸变异)影响预测的数据库--AlphaGenome Atlas。该数据库主要由谷歌DeepMind基于去年发布的AlphaGenome模型预测产生，不仅能用于预测常见疾病和生物性状背后的基因影响，还能揭示DNA序列调控的各种潜在规则。目前该数据库已公开，可以免费用于非商业用途。AlphaGenome Atlas是一个容量高达1PB的庞大数据集，大小约为AlphaFold数据库的30多倍。据《自然》新闻（Nature news）消息，为了创建AlphaGenome Atlas，DeepMind计算了人类基因组中（大约有30亿个DNA碱基对）每个DNA碱基的3种可能核苷酸变化的预测结果。AlphaGenome Atlas的开发人员还在该数据库中引入了一种衡量变异对生物学影响的指标--AlphaGenome变异影响（AVI）评分，帮助研究人员根据变异的潜在影响，快速对其进行评分和排序，进而快速确定最有研究价值的基因变异。该指标不仅适用于基因组的编码区（大概占基因组碱基对的2%），也适用于非编码区（剩余的98%）。该数据库中还涵盖了分子效应预测图谱：包含针对每个变异的数千个分子效应预测，涵盖基因调控的多个重要方面，涉及数百种人类和小鼠细胞类型及组织。此外，该数据库中还收录了一个包含超过2500个重复出现的 DNA 基序序列及其位置的综合集合。根据谷歌DeepMind官方新闻稿，已有团队已经利用AVI评分系统对罕见病研究中的基因变异进行优先级排序，找到了与癫痫性脑病相关的关键变异。另一个团队则利用这一平台分析了英国生物银行超过5.4万名参与者的数据。研究人员基于预测的分子效应对基因变异进行分组，发现了比预期多22%的非编码遗传关联，并找到了19个与体重指数（BMI）相关的基因区域。不过，由于该图谱只能描绘单个突变对参考基因组的影响，无法直接捕捉多个突变的综合影响。一些学者认为未来还需要更多的实验数据才能帮助构建出类似AlphaFold一样强大的基因组生物学模型。（《自然》新闻、谷歌DeepMind官网）