“悲剧还是发生了！”7月1日报道，湖北武汉，一6岁女孩反复咳嗽、气促，2个月都不见好，家人急得团团转，辗转多地治疗也没用，最终家人带女孩来到大医院，医生发现异常，从她肺里洗出3升多的牛奶状液体！网友：这是啥病？


事情是这样得，6岁女孩楚楚，两个月前开始断断续续地咳嗽。家里人带她去看了好几家医院，用药之后好一阵，没几天又咳起来，越来越重。到了后来，她稍微动一动就喘不上气，嘴唇发紫。


辗转多家医院，医生在支气管镜灌洗里发现了一个异常“信号”——灌洗液是乳白色的，高度怀疑是肺间质性病变，但谁也没法确定到底什么原因。家长急得不行，最后打听到武汉儿童医院呼吸内科有个陆小霞教授，专攻儿童呼吸疑难病，赶紧带着孩子找上门去。


入院之后做了一系列检查，肺部CT显示双肺都是斑片状磨玻璃影，是典型的“铺路石征”，说明有大量病理性物质堵在肺泡里了。


呼吸内科主任医师陈鹏打了个比方——正常的肺像一块海绵，肺泡就是海绵上的气孔，用来交换氧气和二氧化碳。楚楚的肺泡里塞满了黏稠的蛋白和脂质物质，就像海绵孔被泥浆堵死了，氧气进不去，二氧化碳出不来。


结合支气管镜肺泡灌洗液检查、肺部组织病理学检查，再加上基因分析，专家团队终于把“元凶”锁定了：肺泡蛋白沉积症。


陈鹏医生说这个病在儿童里“极为罕见，儿童患者更是少之又少”。如果一直拖下去，随时可能呼吸衰竭，甚至危及生命，部分患者晚期还会形成肺纤维化。


目前全肺灌洗是公认最有效的治疗手段，但儿童做这个手术难度特别大——得保证一边肺灌洗的时候，另一边肺还能正常通气，对麻醉管理和手术精度要求极高。而且在此之前，湖北省还没有儿童全肺灌洗治疗这个病的先例，楚楚是第一个。


为了确保手术顺利，呼吸内科团队术前做了大量准备。他们先用猪肺进行全程模拟演练，反复确认气囊位置、灌洗液量、重症监测等手术细节。6月初，在陆小霞教授的带领下，多学科团队正式给楚楚做手术。


手术怎么做？医生把两个带“安全气囊”的导管分别放进楚楚的左右主支气管，一边肺灌洗的时候另一边能正常通气，这叫“干湿分离”。


然后往左肺注入生理盐水，配合排痰机高频震荡，把沉积物“震松”，再抽出来。如此反复操作，洗出来的液体从最初的浑浊“牛奶”慢慢变得清亮，最初的几瓶灌洗液静置后分层，下层全是厚厚的蛋白沉淀物。


手术全程4个小时，麻醉科团队严密监护着楚楚的生命体征，确保血氧饱和度一直保持在理想水平。第一次手术从左肺洗出1600毫升“牛奶”样沉淀液。10天后，右肺又洗出1615毫升。两次加起来3215毫升，也就是3升多。


术后楚楚氧合明显改善，呼吸顺畅多了，脸上终于有了笑容。6月30日，她恢复良好，顺利出院。
陈鹏医生特别提醒家长，这个病早期症状不典型，就是活动后气喘、顽固干咳、乏力，很容易被误诊为普通肺炎或哮喘。


如果孩子长时间咳嗽、气促、呼吸困难，而且是越来越重那种，甚至出现胸壁畸形、手指脚趾末端变粗，有可能是肺部间质性疾病，应该尽早去儿童呼吸内科排查，必要时做支气管镜检查和基因分析。


其实我觉得，一个6岁的孩子，两个多月反复跑医院，最后查出来是个连名字都没听过的罕见病。要不是最后那家医院做了支气管镜和基因检测，恐怕还在按肺炎治。


家长得有多后怕。所以那条提醒真不是套话，持续性咳嗽加进行性加重的呼吸困难，确实得换个思路想——普通的药没用，很可能就不是普通的病。


这个病国内也不是完全没遇到过。深圳市儿童医院2022年为一名不到1岁的婴儿做过全肺灌洗，累计注入700多毫升液体。


广西医科大学第一附属医院2020年收治过一名3岁3个月的女童，也是咳嗽、活动耐力下降两个多月，确诊遗传性肺泡蛋白沉积症后做了全肺灌洗，灌了900毫升生理盐水，回收850毫升牛奶样液体。


复旦大学附属儿科医院2019年还为一名1岁的婴儿做过全肺灌洗，那是国内首例因IARS基因突变导致肺泡蛋白沉积症的全肺灌洗，灌了550多毫升。


还有2021年福州肺科医院给一个9岁女孩做全肺灌洗，灌了6000毫升生理盐水，灌出大量乳白色“牛奶液”。但楚楚这个案例之所以特殊，一是年纪小，二是灌洗量达到3升多，三是此前湖北没有儿童全肺灌洗的先例，陆小霞教授团队等于是在没有本地经验可参考的情况下完成了这台手术。


不过话说回来，肺泡蛋白沉积症说到底是个罕见病，年发病率只有百万分之零点几，绝大多数家长一辈子都碰不上。但陈鹏医生那句“容易被误诊为普通肺炎或哮喘”，才是真正值得所有家长记住的话——普通的治疗方案一直没效果，就该往更深的地方想一想。


官方信源：
1. 光明网/武汉广播电视台：《6岁女孩反复咳嗽、气促两个月，肺里洗出3升多“牛奶”》
2. 荆楚网（湖北日报网）：《6岁女孩肺里洗出三升多“牛奶”，全省首例儿童全肺灌洗成功》