[兔子]真是天选之人!福建厦门,一女士去医院做了一次检查,结果医生从她的血液样本里,竟然发现了一个足以震惊全球医学界的惊天大秘密!一段从未在人类历史上留下任何记录的全新基因,就这么悄无声息地“潜伏”在她的身体里,连世界卫生组织(WHO)都被惊动了,火速派专家核实,并给予了正式命名。
据澎湃新闻、厦门日报等权威媒体6月26日报道,去年12月,这名厦门本地女士前往医院进行常规体检,全程和普通人的就医流程没有任何区别,身体没有不适症状,也没有家族遗传病史,只是按医嘱完成常规抽血检测。
就在检验人员对该女士的血液样本进行基因测序、录入系统比对数据时,意外情况首次出现。
按照医疗流程,所有检测出的基因序列,都会自动对接国际通用的IPD‑IMGT/HLA权威基因数据库进行匹配,用来确认基因分型,保障后续医疗参考的准确性。但该女士的基因片段,始终无法匹配到数据库中的任何已知序列。
起初,检验科团队第一时间排除特殊情况,工作人员首先怀疑是检测设备误差、血液样本污染,或是实验操作出现疏漏,毕竟全新未知基因的概率极低,几乎可以忽略不计。
为了核实数据准确性,医护团队开启了多次重复检测工作,更换全新的检测设备,重新为样本进行提纯处理,反复开展多轮基因测序比对,前后经过数次复测,最终得出的基因序列始终一致,依旧无法在全球基因数据库中找到对应记录。
在彻底排除设备、操作、样本等所有外在干扰因素后,医护团队意识到,这不是检测失误,而是发现了一段全新的、从未被人类收录的HLA等位基因。
为了确保这一发现绝对准确,杜绝一切偶然误差,医院输血科科研团队启动了严谨的核验流程,专门采用精度更高的三代基因测序技术,对该基因片段进行完整测序、拆解、分析,完整提取出基因的全部序列信息。
随后的数月时间里,团队持续开展交叉论证、数据复盘,反复对照全球海量基因数据资源,确认该基因属于全新的人类等位基因,无任何既往备案和研究记录。
确认重大发现后,医院立刻整理全套测序数据、实验报告、核验流程记录,严格按照国际医学标准,向世界卫生组织HLA命名委员会提交了新基因备案和命名申请。
递交申请后,世界卫生组织迅速组织国际权威遗传医学专家团队,对这份来自厦门的基因数据进行全方位、多轮严格审核复核。
专家组逐一核验测序准确性、基因序列唯一性、实验流程规范性,最终确认该基因是全新的人类基因变异亚型,真实有效且具备唯一性。
今年3月,世界卫生组织正式为该全新基因授予专属官方名称:HLA-DQB1*03:03:38,这一名称被永久录入全球人类基因数据库,成为全球公认的全新人类基因分型。
与此同时,该团队的此次发现和相关研究成果,成功刊发在国际权威学术期刊《HLA》上,得到了全球医学界的正式认可。
值得一提的是,这位发现全新基因的厦门女士,身体健康状况一切正常,无任何基础疾病和遗传疾病,这段独特的基因并非病变、基因突变导致的异常基因,只是人类基因多样性中从未被发现的全新分支。
而完成这次重磅发现的复旦中山厦门医院输血科团队,早已具备成熟的基因检测和科研能力,此前就曾在常规临床检测中发现全新血型亚型,此次再度解锁全新人类基因,也是医院临床检验精准度、科研实力的直接体现。
从一次普通的体检抽血,到锁定全球首例全新基因,再到通过世卫组织审核、获得官方命名、录入全球基因库,整个事件历时半年左右,全程流程规范、数据严谨,完全依托常规临床医疗检测完成。
这场看似偶然的医学发现,不仅填补了全球人类基因数据库的空白,也完整记录下属于中国人的全新基因序列,为全球人类遗传研究增添了关键的东亚人群样本数据。

