一个16岁的女孩，因为反复拉肚子到医院就诊，肠镜检查的结果让接诊医生都陷入了沉默。从肛门口到整个结肠布满了息肉，不是零星几颗，而是数百枚，像蜂巢一样铺满整条肠道，其中部分息肉已经发生癌变！





这个真实病例的主人公是安徽的一名女孩，2024年就诊时刚满16岁。早在就诊前半年，她就已经出现间歇性腹泻的症状，每隔十几天就会发作一次。她和家人都没往重病上想，只当是学业压力大、吃了生冷食物导致的普通肠胃不适，随便吃点止泻药就应付过去了。





直到腹泻发作越来越频繁，吃药也完全不见好转，家人才带着她到医院做系统检查。肠镜结果出来的那一刻，连从业多年的消化科医生都倍感震惊。最终她被确诊为家族性腺瘤性息肉病，这是一种常染色体显性遗传病，经典型患者若不加干预，50岁前癌变概率接近100%，35岁前癌变概率约为80%~90%。





更让人揪心的是，这种病的常规治疗方案十分残酷。要么完整切除结直肠和肛门，终身佩戴造口袋生活；要么保留部分直肠和肛门，但残留的肠道黏膜仍有极高的癌变风险，病情复发只是时间问题。对一个正值花季的少女来说，无论选哪条路，都太过沉重。





一家人辗转多地求医，最终在江苏省肿瘤医院等到了保肛的希望。医生团队为她制定了精细化手术方案，切除全部病变结肠的同时，通过内镜技术从肌肉层精准剥离肛管及部分直肠黏膜，彻底消除癌变隐患，再将末端回肠与保留的肛管吻合，折叠重建肠道储袋以保留排便功能。术后病理共检测了169枚淋巴结，全部没有发现癌转移，她无需再接受后续放化疗。





如今两年过去，女孩回院复查的结果一直很稳定，肿瘤没有复发转移，排便功能也基本恢复正常，生活和学习都回到了正轨。但这个病例留下的警示，却值得每一个人重视。很多人始终觉得，肠癌是中老年人的专利，肠镜更是上了年纪才需要做的检查。





这种认知恰恰是最危险的误区。家族性腺瘤性息肉病的息肉大多在青少年时期就开始生长，只是早期几乎没有明显症状。约有25%~30%的患者属于新发基因突变，家族里根本没有相关病史，连家长都不知道自己携带着致病基因，更谈不上去给孩子做提前筛查。





现实里不少家长碰到孩子拉肚子、腹痛，第一反应都是吃坏了、着凉了，很少会往器质性病变上想。哪怕症状反复出现，也总想着孩子年轻身体好，扛一扛就过去了。可就是这种“想当然”的疏忽，很可能让小病拖成大病，错过最佳的干预时机。




按照我国现行结直肠癌筛查指南，普通风险人群建议40~45岁完成第一次肠镜检查；但如果有家族肠道肿瘤史、息肉史，或者长期出现不明原因腹泻、便血、腹痛，不管年龄多大，都要尽早排查。尤其是这类遗传性肠道疾病，早发现一天，就多一分保住正常生活质量的可能。





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