老太开刀不用麻药，基因改写人类止痛百年研究
你能想象做髋关节大手术，手术刀划开皮肉、剥离骨膜，全程不用半滴麻药，当事人面不改色吗？2019 年苏格兰 65 岁老人乔・卡梅隆的一场手术，直接震惊全球麻醉与遗传医学界。
牛津大学、伦敦大学学院联合 2023 年官方发布的基因研究报告显示，全球典型先天性无痛遗传病患者，9 成活不到 10 周岁，大多因无意识骨折、烫伤、内脏破损继发感染早早离世。可乔硬生生平安活到 65 岁，分娩、重度烫伤、多处骨折全都毫无痛感，伤口愈合速度还比普通人快 20%-30%，终生没有焦虑、恐惧等负面情绪，焦虑量表测评分数常年归零。
起初接诊医生只当老人逞强，直到整台髋关节置换手术结束，她全程心率平稳、没有一声呻吟，事后也完全不需要镇痛药物，医生才意识到这是世界级罕见生理特例。科研团队耗时整整 6 年全基因组测序排查，打破过往认知：致病突变不在科学家常年深耕的编码基因里，反而落脚在过去被全盘视作无用的垃圾 DNA 片段，也就是后来命名的 FAAH-OUT 突变位点。
简单说，FAAH-OUT 突变大幅抑制 FAA 水解酶活性，人体天然镇痛物质内源性大麻素没法被分解，持续在体内留存，源源不断制造天然 “快乐 buff”；再加 SCN9A 基因静默关闭，痛觉传导关键的 NAV1.7 钠离子通道直接失灵，双重叠加造就无痛、无惧、自愈更快三大超能力。
很多人看完羡慕 “没有疼痛一身轻松”，可绝大多数先天性无痛患者的人生全是磨难：长牙啃破舌头、磕碰骨折毫无察觉、高烧难受不自知。乔的特殊性在于突变随年龄缓慢起效，幼年逐步失去痛感，拥有足够时间学会规避危险，避开同类病患早夭的宿命。
如今这份基因突破，已经成为新型止痛药研发关键方向。原来我们避之不及的疼痛，是身体保命警报，能感知酸痛、磕碰不适，从某种意义上来说，恰恰是普通人最大的幸运。
罕见基因 人体冷知识