一项迄今为止规模最大的古人类DNA研究揭示,人类的进化速度在过去1万年间显著加快。研究人员从欧洲及中东地区的欧亚大陆西部古代人群中,鉴定出数百个经自然选择演化而成的基因变异,这些变异对现代人的健康具有深远影响。
智人大约在30万至20万年前起源于非洲,随后逐步向全球扩散。农业的兴起带来了新的食物来源、病原体以及其他生存挑战。与此同时,人类群体规模持续扩大,与动物的接触也日益密切。人类显然已适应了这些剧烈变化,但此前对现代人与古代人基因组的研究仅发现了少量自然选择的遗传证据,尤其是那些频率迅速上升的有益基因,或已被证实有害因而变得不那么常见的基因。其中最著名的“定向选择”案例,是一种可使人体在成年后仍持续分泌乳糖酶的基因变异,它使许多具有欧洲血统的人群能够终身消化牛奶。
为更深入地探索这类适应性变化,科学家汇集了迄今为止规模最大的古人类基因组数据,涵盖来自欧亚大陆西部的15836个个体,其中包括超过1万个新测序的基因组。研究团队首先筛选出在不同时期、不同人群中反复出现且频率大致相近的基因变异,随后排除了可由自然选择以外因素解释的变化,最终识别出479个具有强烈定向选择迹象的变异。
随着狩猎采集生活方式在欧洲逐步被农业取代,这些变异描绘出一幅人类群体生物学特征持续演变的图景。研究还发现,人类进化在约5000年前的青铜时代开始加速,这可能反映了自1万年前新石器时代以来人类生活方式转变的进一步加剧。研究团队发现,约三分之二的基因变异频率波动呈现出“过山车”式的变化。此前已知的一种与多发性硬化症风险升高相关的基因变异,在约6000年前频率急剧上升,但最新研究表明,在过去2000年间,该变异在部分欧洲人群中已变得不那么常见。
进化也塑造了欧洲人的外貌特征。研究团队发现了10个与较浅肤色相关的变异,均显示出被自然选择的迹象。团队还进一步研究了自然选择对由大量变异共同影响的复杂特征所产生的作用。分析结果显示,在过去1万年里,与现代人2型糖尿病、双相情感障碍和精神分裂症高风险相关的变异组合,在古代欧洲和中东个体中呈下降趋势。然而,与受教育年限、家庭收入和智力测试分数相关的变异组合,在过去1万年中则呈上升趋势。
研究人员强调,这些结果并不意味着过去的精神疾病更为普遍,也不意味着古代西欧亚人随时间推移变得“更聪明”或“更富有”,因为21世纪的环境压力与人类祖先所面临的压力截然不同。统计信号背后的生物学机制难以推测,但许多显示出定向选择迹象的个体变异在生物学上是合理的,且与此前的研究结论一致。
美国宾夕法尼亚大学的科学家指出,这项研究“在数据和方法上均较以往有重大进步”。他认可过去1万年里个体基因变异受到广泛自然选择的证据,但对有关复杂性状选择的结论持保留态度——这些结论依赖于全基因组关联研究(GWAS),而GWAS仅能反映特定人群的环境差异。这项研究更应被视为提供了令人惊叹的数据和具有挑战性的假设,仍需进一步验证,而非对近期欧亚大陆适应性进化的最终定论。
