FAP 家族性腺瘤性息肉病一、全称Familial Adenomatous Polyposis常染色体显性遗传，APC基因突变致病。二、核心特征1. 结直肠成百上千枚弥漫性腺瘤，通常青春期/青年期开始生长2. 息肉本质：管状/绒毛状腺瘤，百分百癌前病变3. 自然病程：不做干预，40岁前后几乎100%癌变三、分型1. 经典型FAP结直肠息肉＞100枚，密密麻麻遍布结肠直肠2. 衰减型AFAP息肉数量少（＜100枚），发病晚、癌变慢、症状轻，极易漏诊四、临床表现 早期：完全无症状进展期：便血、黏液便、腹痛、腹泻、贫血肠外合并症（Gardner综合征）：骨瘤、皮下囊肿、硬纤维瘤、十二指肠/胃腺瘤、牙异常Turcot综合征：FAP合并中枢神经系统肿瘤五、诊断要点1. 肠镜：大肠多发腺瘤，数量显著增多2. 家族史：父母一方患病，子女遗传概率 50%3. 基因检测：APC基因 突变，确诊金标准六、癌变风险所有息肉都是腺瘤，进行性增大、异型增生从多发腺瘤→低级别内瘤变→高级别→浸润癌是消化科最高危遗传性肠癌疾病七、标准治疗方案1. 预防性外科手术（唯一根治手段）经典FAP：青年期（18–25岁）限期行全结肠+直肠切除2. 无法立刻手术者短期密切肠镜监测，密集切除大息肉、高级别息肉3. 上消化道监测每年胃镜，排查十二指肠壶腹周围腺瘤（第二高发癌变部位）八、家族筛查（重中之重）1. 患者直系亲属：10–12岁开始筛查肠镜+基因检测2. 阳性携带者：终身严密随访，提前干预3 优生：可做遗传咨询、产前基因诊断九、鉴别区别普通多发息肉：数量少、无遗传、癌变风险低区别PJS（黑斑息肉）：PJS为错构瘤、口唇色素斑，不是腺瘤