《孟德尔遗传易感分枝杆菌病是 怎么回事？》
我们都知道，在中国，小朋友一出生就安排接种多个疫苗，其中就有卡介苗（Bacillus Calmette-Guérin，BCG）。
这样的BCG接种大幅度减少了儿童结核病的发生（尤其是结核性脑膜炎、播散性结核病），但随着年龄增长，BCG疫苗接种的保护效果会大幅度减弱（尤其是预防肺结核的效果的减弱很突出）。
然而，BCG接种有一种相对严重的副反应，即感染结核菌。
在最初，BCG 是由Calmette和Guérin使用活的牛分枝杆菌(Mycobacterium bovis)研制出来的减毒活疫苗。
记住，是活疫苗，只是做了减毒处理。这跟灭活疫苗（或者叫非活病原体疫苗）是截然不同的。
因为灭活疫苗最多是无效，它是不能传播病原体的。毕竟死掉的病原体是不能复生的。
但减毒活疫苗，顾名思义就是减轻了毒性但仍活着的病原体来制作的疫苗。如果碰到免疫功能显著低下的人呢？那这个人就可能因为接种BCG而感染结核菌。
在今天，我们注意到BCG感染会让很少部分的人感染结核菌。而这些人里可能有如下疾病：
1，孟德尔遗传易感分枝杆菌病(Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases, MSMD)；这是一大类疾病的组合。
2，导致T细胞免疫功能缺陷的疾病；比如，某些严重联合免疫缺陷病(SCID)。这也是一类疾病的组合。
3，毛细胞白血病
4，抗IFN-γ自身抗体相关疾病
5，HIV感染
6，免疫抑制药物所致继发性免疫缺陷
实际上，上述疾病都会让人更容易得结核病，以及其他非结核分枝杆菌感染性疾病。
而本篇要讨论的MSMD因为其独特性，而被本篇讨论。
在这里，首先要解释什么叫孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)。
顾名思义，这其实就是两个词的组合：
1，孟德尔遗传
2，易感分枝杆菌病
易感分枝杆菌病=容易得分枝杆菌病。结核属于分枝杆菌，全称是结核分枝杆菌。所以，这个词容易理解。
那什么叫孟德尔遗传？
这是一个遗传学术语。其意思是该疾病的遗传特征能够用孟德尔遗传模型解释。实际上，很多单基因疾病是符合孟德尔遗传模型；
而不符合孟德尔遗传模型的主要是多基因疾病，以及部分单基因疾病。
单基因疾病之所以不符合孟德尔遗传模型，可能如下因素：
1，线粒体基因组的基因
2，表观遗传修饰引发的亲源效应
3，多因素引起的不完全外显或可变外显（仍是表观遗传学问题）
实际上，对于普通人来说，孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的前缀“孟德尔遗传”史完全可以不理睬的。加这个前缀只是为了方便医生根据这个遗传规律去发现这类疾病。
普通人只需要知道，MSMD是一大类遗传疾病，它让人容易得分枝杆菌病。
到今天为止，我们已知的MSMD大体上有如下疾病：
1，IL12RB1 缺乏症
2，IFN-γ 受体 1 缺陷
3，IFN-γ 受体 2 缺陷症
4，IL-12 p40 缺乏症
5，STAT1 缺陷
6，IRF8 缺乏症
7，GATA2 缺乏症
8，ISG15 缺陷症
9，NEMO 缺乏症
10，巨噬细胞GP91PHOX缺乏症
11，TYK2 缺陷
12，IL12RB2 和 IL-23 受体缺陷
13，SPPL2A 缺陷症
14，ROR-γ-t 缺乏症
15，JAK1 缺陷
这些疾病除了容易得分枝杆菌病，实际上也还存在其他疾病表现。
比如，NEMO 缺乏症会容易有炎症性肠病（克罗恩病、溃疡性结肠炎）；
GATA2 缺乏症常有单核细胞减少，以及再生障碍性贫血（AA）、急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病和慢性粒单核细胞白血病等。
现在的问题是，很多少见的MSMD病人其实是被误诊漏诊的。我们实际上并不清楚结核病人，以及非结核病人群里到底有多少人是MSMD。
尽管可以预计是少数，但到底是少见，还是罕见，甚至说很罕见，这点是不清楚的。
期待临床结核病专家们，能对“易患分枝杆菌病”有一定了解，从而更好的服务病人。
