「家族性地中海热」是什么病？
家族性地中海热（familial Mediterranean fever, FMF）可能是最出名、也是最早被认识到的单基因自身炎症性疾病（Monogenic autoinflammatory diseases）。
FMF 通常在儿童早期发病，临床表现为反复发作的发热，浆膜炎（如腹膜炎、胸膜炎、心包炎、滑膜炎），皮肤的丹毒样红斑。
回顾历史，大约在 3000 多年前的美索不达米亚就发现 FMF 这个非常独特的疾病。而明确描述该病的医生可追溯到伟大的医学前辈盖伦（Galen）。
近现代医学里，对 FMF 做出仔细描述的有 1945 年的 Siegal ，他命名了「良性阵发性腹膜炎」（benign paroxysmal peritonitis）这一名词。Siegal 用这一名词描述了一种 「不寻常的临床综合征」：「这种疾病的特征是恒定的和独特的。该综合征的特征是反复发作的严重腹痛伴发热，可能高达 105° F [=～41.6 °C]。发冷或发冷可能伴随着发作。腹膜受累表现为明显的腹部疼痛的主观症状和客观发现广泛、直接压痛和反弹痛[1]。
1955 年，Heller 教授和他的研究小组第一次提出家族性地中海热（familial Mediterranean fever）这一名词[2]。自此，该名词成为该病的通用名称。
1972 年，Goldfinger 首次提供了关于秋水仙碱疗效的观察性报道，秋水仙碱治疗降低了发作的频率和强度，并预防了肾淀粉样变性[3]，这一事件代表了 FMF 管理的一场革命。
但是，必须指出的是，中国的 FMF 病人的临床表现未必那么经典。因此，中国医生在诊断 FMF 时必须参考国内的研究资料。
一，流行病学
FMF 最常见于土耳其裔、亚美尼亚裔、中东和北非犹太裔、阿拉伯裔人群。在亚美尼亚人中，FMF 的基因携带率约为 1/7，观察到的患病率约 1‰～5‰。
在犹太人群里，伊拉克裔犹太人的基因携带率最高，可以到 1/4；北非裔犹太人为 1/6、德裔犹太人的基因携带率为 1/8。
在巴尔干半岛地区，距离土耳其越远，FMF 患者数量和 MEFV 突变携带率越低。这可能反映了奥斯曼帝国在该地区的扩张。在意大利，南部的 FMF 患病率最高，向北部逐渐下降，提示该病从意大利的东南部向西北部扩散。
中国、日本都发现有 FMF。1999 年复旦大学附属儿科医院（当年叫上海医科大附属儿科医院）第一次报道了中国的 FMF[4]。日本则是迟到 2002 年第一次报道 FMF[5]。
此后中国各地都有 FMF 的发现；目前笔者搜索资料发现，国内最大病例数是北京协和医院。虽然根据目前估测，中国有很多 FMF 漏诊；但仍可以肯定的说 FMF 的发病率在中国是偏低的。同时，我们也注意到中国 FMF 病人的基因变异类型跟日本相似。
二，基因与发病机制
FMF 是一种常染色体隐性遗传病，患者 16 号染色体短臂（16p 13.3）的地中海热（ (Mediterranean fever,
