球形红细胞增多症(HS)与葡萄糖醛酸转移酶相关疾病属于不同类型的遗传病,处理方式各有特点:
遗传性球形红细胞增多症(HS)伴 Spta 异常
1\监测与诊断:确诊依靠外周血涂片发现球形红细胞增多 、红细胞渗透脆性试验阳性等,基因检测明确 Spta 等相关基因突变位点来精准分型。后续要定期监测血常规,观察血红蛋白、网织红细胞水平,了解溶血、贫血的程度;关注胆红素,评估黄疸状况。
2\对症治疗:轻症且无症状者,可暂不特殊处理,定期随诊。存在中重度贫血、显著溶血症状时,多依赖输血快速纠正贫血,缓解乏力、气短、心悸等缺氧表现;长期溶血致脾大、脾功能亢进,可考虑脾切除手术,降低红细胞破坏,但脾切除时机需权衡利弊,一般5岁之后为宜,因过早切脾易致严重感染。术后需预防感染,按时接种肺炎、流感疫苗等。
3\日常护理:日常多休息、防劳累,适当补充叶酸,预防因溶血导致的巨幼细胞贫血。
- 葡萄糖醛酸转移酶相关疾病(多涉及胆红素代谢异常,如吉尔伯特综合征)
4\监测与诊断:主要靠检测血清胆红素水平,尤其是非结合胆红素,基因检测确认葡萄糖醛酸转移酶基因的纯合突变状态辅助诊断。多数患者无明显不适,常在体检偶然发现胆红素升高。
5\对症治疗:一般无需特殊用药,黄疸明显、心理负担重的患者,可短期使用苯巴比妥诱导肝酶,促进胆红素代谢、降低黄疸。日常要戒酒、规律作息、避免过度劳累与熬夜,以防胆红素波动。