Cowden综合征：
结肠脂肪瘤并不少见，大部分位于黏膜下。而黏膜内脂肪瘤罕见。据一项研究了25例结肠黏膜内脂肪瘤的文献，约1/3的结肠黏膜内脂肪瘤患者被诊断为Cowden综合征；2/3为散发性黏膜内脂肪瘤。
Cowden综合征，也称Cowden病；是一种由PTEN基因胚系突变引起的一种常染色体显性病变。其特征是多发的错构瘤，可累及生殖细胞所有三个胚层的器官，并对乳腺癌、子宫内膜癌和非髓性甲状腺癌有高度危险度。
由于Cowden综合征是一种高度危险的遗传性肿瘤综合征，病理医师遇到黏膜内脂肪瘤的患者，要想到Cowden综合征可能性。
黏膜内脂肪瘤需要与黏膜下脂肪瘤、医源性假脂肪瘤鉴别。结肠镜检查时腔内空气注入导致气体渗入粘膜，称为医源性假脂肪瘤。S-100免疫组化用于鉴别真脂肪瘤和此种人为假象。
