北京协和医院的确厉害。
最近我研读“单基因狼疮样疾病”相关文献。
发现了北京协和医院儿科，马明生和宋红梅老师的《LASSO-derived nomogram for early identification of pediatric monogenic lupus》
这篇今年7月6日发表在世界儿科杂志（World J Pediatr. ）文章非常有意义。
它是利用一种人工智能技术，即“最小绝对收缩和选择运算符 （LASSO） 作为一种监督学习方法，能够使用标记数据构建模型并预测未知数据”来帮助医生发现和识别 “单基因狼疮样疾病”病人。
其预测计算模型是这样的：
预测概率 = 0.2906977 − 1.4124018 ×发病年龄 + 15.2761768 ×反复感染 + 7.5899250 ×颅内钙化 + 3.5908622 ×生长发育迟缓 + 3.0491924 ×肌张力异常 + 1.1751209 ×淋巴结肿大/肝脾肿大 + 1.2324701 ×冻疮样皮疹
使用 Youden 指数，作者确定了 -9.032299 的临界分数，表明预测模型评分大于 -9.032299 的 SLE 患者患单基因狼疮的风险更高，相应的风险概率为 0.766。
换句话说，当风险评分为 - 9.032299 或更高时，患单基因狼疮的概率为 76.6%。作者将大于 0.766 的风险概率定义为高风险。
即如果风险概率超过 0.766，则应强烈怀疑单基因狼疮，促使及时完成基因检测和额外的诊断评估，包括 IFN 刺激基因的 mRNA 表达和 ADA2 水平等。
对于单基因狼疮样疾病，我们风湿科医生能迎接这样的挑战吗？现在我们都可以借助人工智能技术来发现和识别了。
图1：用于小儿单基因狼疮早期识别的 LASSO 来源列线图
