#婚检后才知道自己有蚕豆病#
你知道吗？有这样一种疾病是每个家庭的潜在威胁，那就是——罕见病。
罕见病种类约8000多种，全球罕见病累积发病率约为1/100，也就是说100个人当中就会有1个人是罕见病患者。2003年，“强制婚检”改为“自愿婚检”后，出生缺陷率不断上升，新生儿的出生缺陷率在10年间翻了一倍。2016年，国家卫健委估算，中国出生缺陷发生率为5.6%，每年出生90万缺陷儿，大约每30秒就有一个出生缺陷患儿出生。
约80%的罕见病由于基因缺陷所致。一旦发生遗传病，很可能导致“病无所医、医无所药、药无所保、因病致贫”的困境。
对于以下几类夫妇，可以进行基因遗传病筛查，从而避免单基因遗传病的发生：
[微风]欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇；
[微风]有不良孕产史的夫妇（反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育）；
[微风]近亲结婚夫妇；
[微风]准备怀孕，关注自身和孩子健康的夫妇。
[微风]基因遗传病基因筛查，指在怀孕前通过采集母亲或父亲外周血/唾液，帮助育龄人群了解自身是否为遗传病携带者，帮助科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，防止缺陷宝宝出生。
2016年，一项大规模的研究(共纳入6643位受检者)发现：25.1%的个体携带至少一种单基因遗传病的致病基因突变。此外，在3738对夫妇中，有8对携带同一基因的致病突变。换句话说，有0.21%的夫妇具有较高的风险生育遗传病患儿。这一概率与21三体(唐氏综合征)的发生率(1/1000 ~ 1/500)相近。
在进行基因遗传病基因筛查后，如果夫妇双方在同一个基因上都携带纯合或杂合的致病突变，可以选择优育方法来阻断遗传病的垂直遗传。
我们每个人都可能是遗传病携带者。请大家关注遗传病，行动起来积极预防罕见病，防止缺陷宝宝出生！
部分参考文献: Jason M. Franasiak, et al. Expanded carrier screening in an infertile population: how often is clinical decision making affected? GenetMed. 2016 Nov;18(11):1097-1101.
杜传书. 医学遗传学(第3版)[M]. 北京: 人民卫生出版社，2014: 1-1204.
