乳腺癌，被称为“粉红杀手”，发病率常年位居女性恶性肿瘤前列。研究发现，乳腺癌有一定的家族遗传倾向。那么，当家族里有乳腺癌患者，其他成员患乳腺癌的风险会增加多少？ 当查出BRCA1、BRCA2基因突变，意味着一定会得乳腺癌吗？基因检测到底能给患者及家属带来哪些益处？

本期特邀浙江省肿瘤医院乳腺外科副主任、主任医师俞洋，为您破解乳腺癌基因密码。



01什么是BRCA基因?
BRCA基因：又叫作乳腺癌易感基因，它是一类重要的肿瘤抑制基因，和乳腺癌有着明确的特异性关联，主要分为BRCA1基因和BRCA2基因两类。



研究显示：在临床上，携带BRCA1胚系基因突变的患者，每年乳腺癌发病风险约为1%，其终身患病风险可达70%-80%。



专家分享，不少人认为家里没有乳腺病史，就不需要做基因检测。实际上，基因突变除了家族遗传，也可能是自身新发突变。



临床指南提醒：45岁以下的年轻乳腺癌患者，属于突变的高危群体，其突变率约20%。这部分人群一旦检出基因突变，整体治疗方案就要做出调整。



同时，检出突变不仅会改变本人的治疗方案，也能给家属的风险筛查提供依据。



除此之外，BRCA2基因同样也和乳腺癌发病密切相关。临床上，通常会同步检测BRCA1基因和BRCA2基因，但二者特点存在显著区别。



其中，BRCA1突变更容易诱发三阴性乳腺癌，而BRCA2突变更多见于激素受体阳性乳腺癌，且它的年度发病风险略低于BRCA1。



02哪些人群建议进行遗传基因检测？
①确诊时年龄≤50岁的年轻乳腺癌患者；②直系亲属有乳腺癌或卵巢癌家族史的患者；③双侧乳腺癌患者。



④男性乳腺癌患者；⑤60岁以下的三阴性乳腺癌患者；⑥有胰腺癌、前列腺癌等特定癌种家族史的患者；⑦德系犹太人等特定遗传背景的患者。

03基因检测怎么做？
在临床中，很多人会分不清基因检测该用什么标本，但不同检测目的，取样方式不一样。



例如：排查遗传相关的胚系突变，优先抽血；化疗后不便采血时，也可取口腔黏膜；如果仅为判断肿瘤用药方案，则需要肿瘤组织标本。



04发现基因突变 有哪些意义？
专家提醒：检出BRCA突变，并不等于一定会患上乳腺癌，只是患病风险会随年龄不断累积。针对不同人群，临床中有着不同的应对方案。



已经确诊的早期三阴性乳腺癌患者，如果合并淋巴结转移、肿瘤＞2厘米，或新辅助化疗未达到病理完全缓解，同时携带BRCA突变，符合指征时使用奥拉帕利辅助治疗，可以改善预后。



对于携带突变的健康人群，筛查需要提前至25岁启动，在乳腺超声、钼靶之外增加乳腺磁共振；发现结节时评估标准也更严格，必要时缩短复查间隔或活检，以便做到早发现、早干预。



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