生活中，不少人都有过便秘的困扰，它不仅打乱了正常的生活节奏，还常常成为压在心头的一块石头。而对一些孩子来说，这种“排便困难”的背后，可能隐藏着一种叫做“先天性巨结肠”的疾病。

在滨州市人民医院小儿外科，每年都会接诊许多因长期便秘前来就医的患儿，其中不少最终被确诊为先天性巨结肠。这是一种并不罕见的先天性消化道畸形，也是儿童顽固性便秘的主要病因之一。

不久前，一位刚刚两个月大的婴儿在父母的怀抱中来到我们的门诊。家长满面愁容地说：“孩子从来不能自己排便，一开始老人总说是‘攒肚’，可后来一周、十天都不见排便，我们才真的慌了……”

经过系统检查，这名小宝宝被确诊为“先天性巨结肠”。由于已出现明显腹胀、喂养困难和营养不良，保守治疗效果不佳。在与家长充分沟通后，我们为患儿实施了“经肛门巨结肠根治术”。术后，经过护理人员细致的肛周护理，孩子终于可以每天自主排便，并顺利康复出院。

那到底什么是先天性巨结肠呢？

先天性巨结肠又称希尔施普龙病（Hirschsprun disease, HD ) ，肠无神经节细胞症 (aganglionosis) ，其特点为肠道远端肌间和黏膜下神经节细胞缺如，外源性神经纤维增粗、增多，导致该段肠管失去正常的蠕动功能产生肠梗阻，而梗阻近端肠管被动扩张肥厚。

HD 为常见的小儿消化道畸形之一，发病率为1 : 5000 左右 ，位列消化道畸形的第二位。

发病原因

目前对 HD 确切的病因仍在探索中，外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿造成的肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，被认为是导致 HD的主要原因，因此停顿发生越早，无神经节细胞段越长。

常见症状

不排胎便或胎便排出延迟，顽固性便秘

腹胀

一般情况差：贫血、消瘦、发育延迟等

肛门指诊：内括约肌紧缩，爆破样排气排便

小肠结肠炎症状：腹泻、发热、腹胀加重

病变范围

常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延展至乙状结肠远端。

短段型：无神经节细胞段局限于直肠远端部分。

长段型：包括降结肠、结肠脾曲，甚至大部分横结肠。

全结肠或全结肠-回肠无神经节细胞症：整个结肠受累，甚至包括回肠末段，完全没有神经节细胞。

全肠型：无神经节细胞段累及全部结肠及回盲部30 cm以上小肠，甚至累及十二指肠，此型罕见。

先天性巨结肠通过X线检查、直肠活检、直肠肛管测压等方式即可明确诊断。

治疗方法：手术是关键

确诊巨结肠的患者大多数应进行手术治疗，手术时机应根据病变肠管范围、患者全身状况及手术医师的经验来确定个体化手术方案。

滨州市人民医院小儿外科已成功救治大批巨结肠患儿，为无数家庭带去了希望与光明。

滨州市人民医院小儿外科是滨州市专门从事年龄17岁以下外科各系统疾病诊断和治疗的专业科室，包括小儿骨科、普外、泌尿、胸外、神经、肿瘤、新生儿外科，是滨州市医师协会儿外科分会主委单位。

科室是山东大学齐鲁医院、山东省立医院儿外科专科联盟单位，滨州市知名科室、滨州市扶残助残先进科室，2018年被评为滨州市市级领先学科。2019年起，小儿外科承担山东省肢体残疾儿童矫治手术康复救助项目，已有数百名儿童获得免费救助。

科室常规开展手术包括：先天性髋关节发育不良、先天性马蹄内翻足矫正、小儿麻痹和脑瘫后遗症、各种骨折、甲状舌管囊肿、先天性巨结肠、肛门直肠畸形、腹股沟疝、胆总管囊肿；先天性肾盂积水、隐睾、鞘膜积液、精索静脉曲张、尿道下裂、隐匿性阴茎等畸形；小儿胸廓畸形矫正、纵膈肿瘤、血管瘤、淋巴管瘤等肿瘤手术。

熟练开展腹腔镜微创手术：阑尾炎、腹股沟疝、鞘膜积液、巨结肠、肾盂积水、隐睾、腹腔肿物、胆总管囊肿、精索静脉曲张等。

记者 王慧慧 通讯员 赵岩