人民日报健康客户端记者 周学津   2025-07-04 报道

“诊断难、药物少、负担重是罕见病诊疗面临的三大挑战，推动罕见病诊疗和研究创新体系建设，多部门协调合作、凝心聚力，有助于为患者提供持续支持，有效改善他们的生活质量。”7月4日，在第三届罕见病诊治可及性策略大会上，北京协和医院药剂科主任张波说。

北京协和医院药剂科主任张波。主办方供图

罕见病种类复杂，漏诊率和误诊率较高，缺乏有效的治疗手段，而药物治疗则是罕见病治疗的重要方法。在张波看来，提高罕见病药物的可及性面临着三大挑战：全球无药，境内有药、国内无药，国内有药却不可及。“罕见病药物技术门槛高，有些疾病致病机制不清，研发难度大，我们要激发企业的研发动力，促进政产学研多方合作。同时，持续优化相关药物的准入流程等，多措并举让患者用上药。”

中国药科大学国际医药商学院社会与管理学教授茅宁莹认为，推动罕见病药物的可及性对于罕见病治疗尤为关键，“要支持罕见病药物的引入和落地，构建精准高效的罕见病诊疗体系，促进罕见病药物监管政策创新，从医疗资源和支付保障等方面优化先行区建设，充分发挥医疗特区优势。同时，建立稳定、高效的罕见病药品供应保障机制，创新临床急需罕见病药物多元支付模式等。”

“罕见的是疾病，有很多研究成果和进展，要让医务人员和罕见病患者及时知晓前沿进展。”北京天坛医院主任药师赵志刚表示，在临床中他发现，医务人员和患者最关注的就是与疾病相关的各类信息。“初筛怎么做？治疗指南是什么？药物警戒信息有哪些等等，都是大家在意的。为此，我们搭建了罕见病寻医问药平台，聚合与罕见病相关的信息资源，无论是医生、药师、护士，还是患者及其家属都能在上面获得各类信息。”

“罕见病罕见，但关爱不罕见，它不是被遗忘的角落，我们要让每一位患者都能感受到关爱与希望。”赵志刚说。

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