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癫痫，这个词对很多人来说并不陌生。它是一种常见的神经系统疾病，特征是反复的癫痫发作。那么，人为什么会得癫痫呢？其实，原因有很多，不仅仅是遗传因素。今天，我们就来详细探讨一下癫痫的四大原因，帮你全面了解这个疾病。
遗传因素说到癫痫，很多人第一个想到的就是遗传。这确实是一个重要的因素。研究表明，癫痫的遗传背景主要涉及一些特定基因的突变。
Thijs等人的研究指出，离子通道基因的突变会导致神经元的电活动异常，从而引发癫痫发作。简单来说，这些基因突变让大脑的“电路”出现了问题，导致了癫痫的发生。
现代科技的发展，如全基因组关联研究（GWAS）和全外显子组测序（WES），进一步揭示了癫痫的复杂遗传结构。
在一些严重发育性和癫痫性脑病中，研究发现超过60种基因与此相关。这些基因涉及多种细胞过程，包括离子通道、突触蛋白和转录调节因子。这些突变大多数是新生突变，但也有隐性或X连锁突变、嵌合体和拷贝数变异等因素。
脑部损伤除了遗传因素，脑部损伤也是导致癫痫的一个重要原因。这一点在成年人中尤为常见。比如，创伤性脑损伤、脑肿瘤、脑卒中等都会导致癫痫的发生。Lennox的研究表明，在927名获得性癫痫患者中，38%是由于产时损伤，25.2%是由产后损伤引起的。
颞叶硬化（Mesial Temporal Sclerosis, MTS）是其中最常见的癫痫病变之一。这种情况通常发生在进行癫痫手术的患者中，其特征是特定亚区的神经元丧失、轴突的萌发和突触的重组。
研究假设，一次初始损伤导致海马细胞丧失，随后是轴突的萌发和突触电路的重组，最终影响了大脑的兴奋和抑制平衡，导致自发性癫痫发作。
感染感染也是引起癫痫的一个重要原因，特别是在发展中国家更为常见。脑膜炎、脑炎、脑脓肿等中枢神经系统感染都可能直接导致癫痫发作。
在1910年至1960年间，神经，病理学研究确认了一些导致“有机性癫痫”的感染性疾病，包括脑炎、脑脓肿、脑部寄生虫感染等。
Lennox的研究中也指出，在927名获得性癫痫患者中，感染是一个重要原因，占19.5%。这些感染包括病毒、细菌、螺旋体、原虫和蠕虫等病原体引起的脑部感染。某些感染（如先天性风疹）通过胎盘传播可导致胎儿发育期间的脑损伤，增加出生后癫痫的风险。
代谢紊乱代谢紊乱也是导致癫痫的一个重要因素。先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症（PKU），由于体内某些代谢产物的异常积累，可引发癫痫发作。研究发现，糖尿病患者由于血糖水平的剧烈波动，也容易出现癫痫发作。
低血糖、低钙血症、尿毒症等代谢紊乱也可能导致癫痫。中毒和中毒性脑病，如酒精中毒、铅中毒等，也可能引发癫痫。这些情况通常是因为某些代谢产物或毒素的积累，影响了大脑的正常功能，从而导致癫痫发作。
研究实例为了更好地理解这些因素如何导致癫痫，我们来看一些具体的研究实例。
在遗传因素的研究中，Thijs等人的研究利用全基因组关联研究（GWAS）、全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）等先进技术，揭示了许多涉及癫痫发作的基因。
这些研究表明，癫痫的基因致病机制包括离子通道、突触蛋白和转录调节因子的突变。这些基因突变大多数是新生突变，但也有隐性或X连锁突变、嵌合体和拷贝数变异等因素。
在脑部损伤方面，研究发现，颞叶硬化（MTS）是最常见的癫痫病变之一。其病理表现包括特定亚区的神经元丧失、轴突的萌发和突触的重组。这种损伤可能是由初始脑损伤引起的，随后是轴突的萌发和突触电路的重组，最终导致癫痫发作。
在感染性癫痫的研究中，Lennox的研究发现，在927名获得性癫痫患者中，感染是一个重要原因，占19.5%。这些感染包括病毒、细菌、螺旋体、原虫和蠕虫等病原体引起的脑部感染。
代谢紊乱方面，研究指出，某些代谢疾病，如苯丙酮尿症（PKU），由于代谢产物的异常积累，可引发癫痫发作。糖尿病患者的血糖水平波动也可能导致癫痫发作。
结论通过以上的探讨，我们可以看到，癫痫的发病原因复杂多样。遗传因素、脑部损伤、感染和代谢紊乱都是重要的致病因素。这些因素可能单独作用，也可能共同作用，导致癫痫的发生。理解这些因素的作用，对于癫痫的预防和治疗具有重要意义。
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参考文献1. Thijs, et al. Adult epilepsy. Current approach to adult epilepsy. 2018.
2. Shorvon, S. D. The causes of epilepsy: Changing concepts of etiology of epilepsy over the past 150 years. Epilepsia, 2011.
3. Lennox, W. G. & Lennox, M. A. Epilepsy and Related Disorders. 1960.
