尼安德特人（Neanderthal）是现代人类的近亲，他们生活在欧洲和亚洲的部分地区，直到大约3万年前灭绝。

基因研究越来越多地揭示了现代人与这些早已消失的亲戚之间的联系 —— 最近的一项研究表明，大约在47000年前，在相对较短的时间内，我们两个物种之间出现了大量的杂交。但仍有一个谜。

今天的智人基因组包含了一点点尼安德特人的DNA。这些基因痕迹几乎来自尼安德特人基因组的每个部分 —— 除了负责制造男性的Y性染色体。

那么尼安德特人的Y染色体发生了什么？它可能是意外丢失的，也可能是因为交配模式或功能低下。然而，答案可能在一个关于物种间杂交健康的百年理论中。

尼安德特人的性别、基因和染色体

尼安德特人和现代人在55万到76.5万年前的非洲分道扬镳，当时尼安德特人漫步到欧洲，但我们的祖先留在了原地。

直到智人在4万到5万年前迁移到欧洲和亚洲，他们才再次相遇。

得益于欧洲和亚洲保存完好的尼安德特人骨骼和牙齿的DNA，科学家们已经恢复了尼安德特人完整的男性和女性基因组的副本。

不出所料，尼安德特人的基因组与我们非常相似，包含约20000个基因捆绑在23条染色体中。

像我们一样，他们有22条染色体的两份拷贝（父母各一条），还有一对性染色体。女性有两条X染色体，而男性有一条X和一条Y。

Y染色体很难测序，因为它们含有大量重复的“垃圾”DNA，所以尼安德特人的Y基因组只被部分测序。然而，已经测序的大块包含了现代人类Y染色体中几个相同基因的版本。

在现代人类中，一个名为SRY的Y染色体基因启动了XY胚胎发育成男性的过程。SRY基因在所有猿类中都起着这样的作用，所以我们假设它对尼安德特人也起着同样的作用 —— 尽管我们还没有发现尼安德特人的SRY基因本身。

物种间交配给我们留下了尼安德特人的基因

有很多小线索表明DNA序列是来自尼安德特人还是智人。所以我们可以在现代人的基因组中寻找尼安德特人的DNA序列。

所有起源于欧洲的人类谱系的基因组包含大约2%的尼安德特人DNA序列。来自亚洲和印度的血统甚至含有更多，而局限于非洲的血统则没有。

一些古代智人的基因组包含更多的基因 —— 大约6% —— 所以，看起来尼安德特人的基因正在逐渐消失。

大部分尼安德特人的DNA是在大约47000年前的7000年期间到达的，在现代人类从非洲来到欧洲之后，在大约30000年前尼安德特人灭绝之前。在这段时间里，尼安德特人和人类之间一定有很多配对。

至少有一半的尼安德特人基因组可以通过在不同的现代人基因组中发现的片段拼凑在一起。我们要感谢尼安德特人的祖先，他们拥有红头发、关节炎和对某些疾病的抵抗力等特征。

有一个明显的例外。没有发现现代人携带尼安德特人Y染色体的任何部分。

尼安德特人的Y染色体发生了什么？

尼安德特人的Y染色体丢失只是运气不好吗？它不是很擅长制造男性吗？尼安德特人的女性，而不是男性，沉迷于物种间的交配吗？还是尼安德特人的Y基因有毒性，所以不能与人类基因一起工作？

如果携带Y染色体的人没有儿子，那么Y染色体就会到系尾，所以它可能只是在数千代的时间里丢失了。

或者尼安德特人的Y型基因从未出现在物种间交配中。也许总是现代人类男人爱上（或交易、绑架或强奸）尼安德特女人？这些女性所生的儿子都带有智人形式的Y染色体。

然而，这个想法很难与现代人类中没有尼安德特人线粒体DNA的痕迹（仅限于女性系）的发现相协调。

又或者，尼安德特人的Y染色体不如其竞争对手智人擅长。尼安德特人的种群总是很小，所以有害的突变更有可能积累。

我们知道，具有特别有用基因的Y染色体（例如，产生更多、更好或更快精子的基因）会迅速取代种群中的其他Y染色体（称为搭便车效应）。

我们也知道人类的Y染色体总体上是退化的。甚至有可能是SRY从尼安德特人的Y染色体中丢失了，尼安德特人正在进化一种新的性别决定基因的破坏性过程中，就像一些啮齿动物一样。

尼安德特人的Y染色体对杂交男孩有毒吗？

另一种可能性是尼安德特人的Y染色体不能与现代人的其他染色体上的基因一起工作。

失踪的尼安德特人Y可能用“霍尔丹法则”来解释。20世纪20年代，英国生物学家霍尔丹（J.B.S. Haldane）注意到，在物种杂交中，如果有一方不育、罕见或不健康，那么它总是具有不同性染色体的性别。

在哺乳动物和其他雌性有XX染色体而雄性有XY染色体的动物中，不成比例的雄性杂交不适合或不育。在鸟类、蝴蝶和其他动物中，雄性有ZZ染色体，雌性有ZW染色体，这是雌性。

许多不同种类的老鼠之间的杂交都表现出这种模式，猫的杂交也是如此。例如，在狮虎杂交（狮虎兽和虎狮兽）中，雌性是可生育的，而雄性是不育的。

我们仍然缺乏对霍尔丹法则很好的解释。这是经典遗传学经久不衰的谜团之一。

但是，一个物种的Y染色体已经进化到可以与本物种的其他染色体一起工作，而可能不能与其他相关物种的基因一起工作，即使这些基因有很小的变化，这似乎是合理的。

我们知道Y染色体上的基因比其他染色体上的基因进化得快得多，其中一些在制造精子中起作用，这可能解释了雄性杂交不育的原因。

所以这也许可以解释为什么尼安德特人的“Y”迷路了。这也提出了一种可能性，即尼安德特人和人类最初成为独立物种，是Y染色体的错，造成了生殖障碍。

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