一次普通体检，福建厦门一位女士的血液里，竟然藏着人类从未见过的基因密码

2026年5月底，复旦中山厦门医院输血科团队对外宣布了一个重磅消息：他们在全球首次发现了一例人类新等位基因。

世界卫生组织已经正式给它颁发了“身份证”——命名叫HLA-DQB1*03:03:38。国际基因库也同步收录了它，全球科学家都能公开查询。

换句话说，人类基因谱系里从此多了一个来自中国厦门的“新成员”。

这听起来像是科幻电影的开头，但偏偏是真的。

——事情的开头，要从一次再普通不过的体检说起

去年底，复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英带领的团队，在为一位健康女士做常规HLA基因分型检测时，发现了一件怪事。这位女士的部分基因序列，跟全球现有基因数据库里收录的所有已知序列都对不上号。

HLA是什么东西？简单说，它就是人类白细胞抗原系统，相当于每个人独一无二的基因身份证。除了同卵双胞胎，全世界几乎找不到两个HLA完全一样的人。

这个系统位于人体第6号染色体，是人类最复杂、种类最多的基因系统，组合数量高达3.5×10⁶¹种——这个数字远超地球总人口，比宇宙里的星星还多。

在这么庞大的组合里撞见一个从来没被记录过的序列，概率微乎其微。但一旦撞上了，就是全新发现。

——从“不对劲”到“石锤”，团队走了四步

发现端倪之后，吕小英团队没有贸然下结论。他们先是启动高精度纳米孔测序技术，对基因的碱基序列进行逐段比对、反复校验。一遍、两遍、三遍——数据稳定重现，差异始终存在。

接下来，团队把完整的基因序列送进了全球最权威的HLA基因数据库——IPD-IMGT/HLA，进行全世界范围内的比对。结果让人屏息：全球范围内，从未记录，从未命名。

石锤了。

团队随即以复旦中山厦门医院的名义，正式向国际基因库提交了新序列的所有数据，申请备案命名。经过世界卫生组织HLA命名委员会的严格审核，今年3月，这个新等位基因拿到了官方授名：HLA-DQB1*03:03:38。

——一个新基因的发现，跟普通人有什么关系？

有人可能会说，发现一个新基因关我什么事？我又不当科学家。

关系还真不小。

首先，肾移植、造血干细胞移植都高度依赖HLA精准配型。每发现一例全新HLA基因，都能为等待移植的患者拓宽供体匹配路径，帮助医生更准确地预判术后排异风险，量身定制治疗方案。

这次发现的新基因HLA-DQB1*03:03:38，属于评估移植术后排斥风险的“金标准”基因家族——等于给等待移植的患者多了一个“救命选项”。

其次，很多人输血后出现发烧等不良反应，跟HLA基因不合有直接关系。新基因的发现可以进一步完善分型参考体系，帮助减少基因不合引发的输血反应。

此外，这个发现还能为罕见病、免疫病的防治研究提供新线索，在亲子鉴定、法医溯源等领域也有应用价值。

更绝的是，这已经不是这支团队第一次“开盲盒”中大奖了

有意思的是，吕小英团队此前就发现过全球首例由ABO新等位基因突变引起的Ael亚型血型。这次又发现了全新HLA等位基因——这运气和实力，简直像抽卡游戏里连续抽到SSR。

说到底，这次发现最大的意义在于：它丰富了全球人类HLA基因数据库。每发现一个新基因，都是人类认知的一次突破。而这一切的起点，只是一次普通的体检、一位普通的厦门女士、一群较真的医生。

有时候，科学的突破就藏在最不起眼的日常里。