6月26号,一则消息在医学圈炸开了锅。世界卫生组织专家紧急奔赴福建厦门,只为核实一项最新的医学发现。
普通人刷到这条新闻都会好奇,普通医院的基因检测,怎么能引来世卫组织跨地区现场核验。澎湃新闻6月26日同步放出现场报道,整件事的源头只是一次常规血液分型筛查。
事情发生在复旦中山厦门医院输血科,医护给市民做HLA分型时,测序仪器跳出数据库没有匹配记录的基因片段。科室第一时间怀疑设备或者样本出现污染偏差。
科室负责人吕小英带着工作人员连续多轮复测,更换全新检测试剂,校准全套测序设备,还用纳米孔高精度测序测三遍,异常基因序列始终稳定出现。
团队把完整基因数据上传全球通用IPD-IMGT/HLA数据库比对,几十万条登记基因里没有重合片段,确认这是全球从未录入的全新等位基因。
不少网友担心携带特殊基因会诱发疾病,厦门广电现场采访科研团队给出答复。这名体检女士各项身体指标全部正常,家族也没有遗传病史,新序列只是自然基因变异。
HLA基因长在人体6号染色体,业内都把它比作专属免疫身份证,除双胞胎之外,全世界很难找到两个人分型完全一样。
这套基因直接决定骨髓、器官移植匹配成功率,筛查类风湿、红斑狼疮这类免疫病,临床输血安全判定全都要依靠这套分型数据。
医院整理两年完整复测记录、原始测序档案提交世卫组织HLA命名委员会,国际专家组交叉校验三个月,2026年3月定下官方名称HLA-DQB1*03:03:38。
整套研究数据完整刊登在国际免疫期刊《HLA》,全球各地医院、遗传实验室都能免费调取这段新基因序列用于临床和科研工作。
世卫专家组这次到访,核心工作是核对原始血液样本与全部检测流程,实地校验国内测序体系的数据精准度,同步补齐国际基因库东亚人群数据板块。
过去全球基因库收录样本大多来自欧美人群,国内血液病患者配型时,经常出现分型模糊、适配捐献者难找的情况。
这次新基因入库填补东南沿海汉族遗传数据缺口,等待移植手术的稀有分型患者,筛选适配捐献者的精准程度会明显提升。
这家医院不是第一次产出世界级基因成果,2024年同一团队就找出全球首例ABO血型全新突变亚型,两次突破都靠日常临床筛查完成。
国内多家公立医院接连检出未登记人类基因,能直观看出国内精准医疗、基因检测设备和科研流程,已经达到国际顶尖水准。
人类自身的遗传密码还有大量空白等待挖掘,一次简简单单的体检,就能补齐全球基因图谱里缺失的碎片,普通人身体里藏着的生命奥秘,还会不断被医护团队发掘出来。
