真是天选之人！一段从未在人类历史上留下任何记录的全新基因，就这么悄无声息地“潜伏”在她的身体里。

2026年5月底，复旦中山厦门医院对外公布：该院输血科执行副主任吕小英团队在全球首次发现1例人类新等位基因。该基因已被世界卫生组织（WHO）正式收录并命名为HLA-DQB1*03:03:38，成为人类基因库的“新成员”。

去年底，吕小英团队在为一位健康女士做常规HLA基因分型检测时，发现她的部分基因序列与全球现有基因数据库无法匹配。HLA系统位于人体第6号染色体，是人类最复杂、种类最多的免疫遗传系统。除同卵双胞胎外，全球几乎找不到两位HLA完全相同的人。这个系统的组合数量高达3.5×10⁶¹种。

发现异常后，团队采用纳米孔测序技术对基因碱基序列进行逐段比对、反复校验。随后将完整序列送入全球最权威的IPD-IMGT/HLA数据库进行全世界范围内的比对。最终确认：这是一例全世界从未被记录、从未被命名的全新HLA等位基因。

获WHO官方命名，写入国际基因库。

今年3月，吕小英团队以复旦中山厦门医院名义向国际基因库提交数据并申请备案命名。经WHO HLA命名委员会严格审核，该基因获官方授名：HLA-DQB1*03:03:38。国际基因库已同步收录，全球科学家均可公开查询。该研究成果已发表于国际权威期刊《HLA》。

新基因的价值，不止是“新”

这一发现对临床医疗有直接影响。肾移植、造血干细胞移植均高度依赖HLA精准配型。每发现一例全新HLA基因，都能为等待移植的患者拓宽供体匹配路径，帮助医生更准确预判术后排异风险。本次发现的新基因HLA-DQB1*03:03:38，属于HLA-DQ基因家族——评估移植术后排斥风险的“金标准”。

此外，很多人输血后出现发烧等不良反应，都与HLA基因不合有关。新基因的发现进一步完善了分型参考体系，为需要反复输血的血液病、重症患者筑牢安全屏障。新基因也为罕见病、免疫病防治提供了新线索，并可应用于亲子鉴定、法医溯源等身份鉴定领域。

这不是“天选”，是“看见”的能力。

那位厦门女士的一次常规体检，补上了人类基因数据库的一块崭新拼图。但真正让这个发现成为现实的，是科研人员多年积累的专业敏锐——在他们眼中，那些与数据库“对不上”的数据，不是错误，而是信号。一个“不对劲”的瞬间，被一群有准备的人抓住了。

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